细胞是生命活动的基本单元，基于二代测序和单细胞分析的新手段在更深层次上揭示生命活动本质和规律。因新方法新工具的不断涌现，亟需对主流的分析方法和算法进行基准评价，为科技工作者提供选择依据。

图：Nature Biotechnology Collection

2021年9月9日，国际二代测序质控联盟(SEQC-2)在Nature Biotechnology杂志以封面文章和专刊 （https://www.nature.com/collections/fjhdjcdefg）的形式发表系列文章，包含5篇 Nature Biotechnology 研究论文、1篇 Scientific Data 杂志研究论文、社评和评论文章。实验室李靖教授团队联合美国洛马琳达大学王昌宏教授合作发表其中3篇论文，李靖教授团队杨朝崴博士为两篇论文并列第一作者、一篇第三作者，王昌宏教授为三篇论文通讯作者。

生物信息学已成为生命与健康领域多组学测序背景下的重要工具，对于临床和基础研究不可或缺。在本次合作的3篇研究中，团队建立了一套基于乳腺癌和B淋巴细胞系的标准单细胞检测样本、20套标准单细胞转录组数据库并评价生物信息分析方法 （Wanqiu Chen，Nat Biotechnol,2021; Xin Chen, Sci Data, 2021）；此外，还建立全基因组测序评价肿瘤突变检测的参考样本和数据集 （Li Tai Fang，Nat Biotechnol，2021）。

Wanqiu Chen et al., Nature Biotechnology. 2021 Sep;39(9):1103-1114.

Li Tai Fang et al., Nature Biotechnology. 2021 Sep;39(9):1151-1160.

Xin Chen et al., Scientific Data. 2021 Feb 2;8(1):39.

本系列研究成果凸显了生物信息学手段在基因组学应用中的重要价值。包含众多基因组学产业、政策制定部门、研究机构在内的协作组研究形式对于后续基因组学医学应用和产品的发展和调控具有重要参考价值。通过本次合作研究，团队中青年骨干有机会参与国际协作组研究，为后续生物信息学在呼吸领域科研项目中的应用打下坚实基础，对于人才培养和开拓科学前沿具有积极意义。

国际二代测序质控联盟（SEQC-2）是在美国食品及药物管理局牵头，由大学研究所、政府部门、基因产业企业等组成的联盟，目标是评价基因组学方法对临床应用和监管的技术适用性，历经DNA芯片 （2005-2006）、全基因组关联分析和机器学习 （2006-2010）、RNA测序应用 （2010-2016）以及基于二代测序的参考材料、数据集、分析和质控指标 （2016-2021） 等四个阶段。其产出对新技术普及应用、产业发展和政策监管均起到积极作用（Marc Salit，Nat Biotechnol，2021）。

团队介绍

王昌宏教授，现任美国洛玛琳达大学基因组学研究中心主任，洛玛琳达大学医学院教授和博士研究生导师。王昌宏教授早年于同济医科大学获医学学士和硕士，华盛顿大学获毒理学博士。曾任广州医科大学特聘教授及同济医科大学副教授。先后任职美国能源部阿岗国家实验室、美国FDA国家毒理研究中心、美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）医学院副教授等职务。2014年和2021年在Nature Biotechnology杂志各发表3篇论文。

李靖教授，现任广州医科大学附属第一医院广州呼吸健康研究院变态反应科主任，呼吸疾病国家重点实验室PI，洛玛琳达大学医学院特聘教授。入选广州市高层次人才杰出专家、广东省医学领军人才和“岭南英杰工程”第二梯队人才。主持科技部国家重点研发计划精准医学研究专项等项目。

杨朝崴博士，现任广州医科大学附属第一医院广州呼吸健康研究院变态反应科副研究员。入选广州市高层次人才后备青年和南山学者第五层次。2018-2020年赴美国洛玛琳达大学王昌宏教授实验室进行为期两年的生物信息学进修。

参考链接：国际二代测序质控联盟完成单细胞技术及单细胞生物信息分析研究

参考链接：https://www.nature.com/collections/fjhdjcdefg